La Sindrome delle Gambe Senza Riposo, conosciuta anche con la sigla RLS (dall’inglese Restless Legs Syndrome) è un disturbo neurologico, le cui cause sono ancora in parte sconosciute. Può verificarsi talvolta in concomitanza ad altre malattie quali diabete, insufficienza renale, anemia o a condizioni particolari, come la gravidanza o la menopausa.

La RLS si manifesta soprattutto con un bisogno fortissimo di muovere le gambe, in particolare, durante il riposo serale o nel corso della notte.

Almeno il 5-10% degli italiani ne soffre e spesso conduce a un vero e proprio disturbo del sonno che determina stanchezza e sonnolenza durante il giorno oltre che disturbi dell'umore.

Le denominazioni scientifiche della RLS

La malattia è stata denominata nel corso del tempo in diversi modi. Ne riportiamo i principali non tanto per confondere ancor di più le idee, ma perché possono essere utili quando si fanno ricerche su questa sindrome, ad esempio su internet.
• Sindrome di Ekbom (Ekbom syndrome)
• Sindrome di Wittmaack-Ekbom (Wittmaack-Ekbom syndrome)
• Anxietas tibiarum (o anxietas tibialis)
• RLS (dall’inglese: Restless Legs Syndrome)
• SGSR (dall'italiano: Sindrome delle Gambe Senza Riposo)

La RLS si manifesta con un incontrollabile bisogno di muovere le gambe associato a una sensazione di fastidio molto sgradevole agli arti inferiori (talvolta, può manifestarsi anche alle braccia) che si può accompagnare a prurito, irrequietezza delle gambe e, anche se raramente, a dolore.

I disturbi si manifestano di solito la sera e di notte, con il riposo e soprattutto al momento di andare a dormire. Il sollievo si ottiene muovendo le gambe, alzandosi, camminando o facendo su e giù per le scale. Per questo motivo si consiglia sempre di non contrastare la voglia di muovere le gambe, perché il sollievo c’è solo durante l'attività motoria.

Nella maggior parte delle persone colpite dalla malattia il disturbo diminuisce o scompare del tutto verso il mattino, solo in un ridotto numero di pazienti persiste per tutto il giorno.

La RLS in pillole …di storia

I primi documenti che attestano una malattia con sintomi sovrapponibili a quelli della Sindrome delle Gambe senza Riposo risalgono al XVII secolo ma occorre attendere fino quasi agli anni ’50 per avere un quadro preciso della malattia, per merito del neurologo svedese Karl Axel Ekbom (ancora oggi infatti la RLS viene talvolta denominata "Sindrome di Ekbom").
Le tappe principali della RLS
(Fonte: Fonte: Manconi M, Ferini Strambi L "Anxietas Tibiarum", Avenue Media, 2006)

1944
• Prima pubblicazione scientifica del neurologo svedese Ekbom che rileva in alcuni pazienti la malattia e ne descrive i principali sintomi.

1945
• Per la prima volta, la malattia viene indicata con il termine "Restless Legs Syndrome" in alcune prestigiose pubblicazioni scientifiche internazionali.

Anni ’50-‘70
• Pubblicazione di numerosi studi scientifici e descrizione di alcune forme secondarie di RLS associate cioè ad altre malattie (es. insufficienza renale, gravidanza etc).
• Vengono descritti per la prima volta i movimenti involontari notturni degli arti inferiori comuni a tutti i pazienti affetti da RLS.

1981
• Si stabiliscono i criteri della polisonnografia: l’indagine impiegata per la diagnosi dei movimenti involontari notturni. Tali criteri vengono tuttora utilizzati e rappresentano lo standard per tutti i laboratori del sonno che si occupano della RLS.

1995
• Una specifica Commissione internazionale (IRLSSG) definisce i criteri clinici a cui tutti i laboratori del sonno fanno oggi riferimento.

Oggi
• Numerosi progressi vengono compiuti nella ricerca di farmaci specifici per la cura della RLS ed anche nella ricerca delle cause della malattia attraverso le nuove tecniche usate negli studi di genetica.

RLS e disturbi del sonno

Chi soffre di RLS ha difficoltà ad addormentarsi e durante il sonno si sveglia con una certa frequenza, ciò influisce sul benessere psicofisico e sul proprio rendimento. Stanchezza, sonnolenza, mancanza di concentrazione, irritabilità e sbalzi d'umore sono le principali conseguenze di un sonno per nulla ristoratore e influiscono sulle attività lavorative e sui rapporti sociali.

Quali sono le cause della RLS?

Anche se la ricerca scientifica ha compiuto grandi passi nell'ultimo decennio, la vera causa della RLS rimane ancora sconosciuta.
Le forme primitive, quelle cioè non associate ad altre malattie, riconoscono generalmente un'origine genetica ed è ormai consolidata l’ereditarietà familiare della malattia. La presenza della malattia in più di un componente della famiglia è infatti molto frequente e può manifestarsi nei figli di ammalati di RLS fin anche nel 60% dei casi.

1. Caratteristiche tipiche delle forme familiari sono: l'inizio più precoce della malattia (prima dei 40 anni),
2. la tendenza ad anticipare nelle generazioni successive
3. la gravità medio-lieve con una lenta progressione della RLS

Le forme secondarie, quelle cioè collegate alla presenza di altre patologie, hanno probabilmente una via finale comune alle forme primarie, che arriva a determinare i sintomi sensoriali e i disturbi motori tipici di tutti coloro che soffrono di RLS.

Oltre a particolari modificazioni della conduzione nervosa, sono molte le variabili in gioco su cui si è indagato e si sta ancora indagando che hanno dimostrato di avere un ruolo nel determinismo della malattia come ad esempio l’attività di alcuni neurotrasmettitori come la dopamina, il metabolismo del ferro, la melatonina.

Le caratteristiche fondamentali della malattia

Come si è detto precedentemente, si deve al neurologo norvegese Ekbom (1944), la prima vera descrizione della sindrome delle gambe senza riposo ed è passato quasi mezzo secolo prima che la RLS trovasse una collocazione ben definita all'interno dei disturbi del sonno.

Nella tabella sono riportate le quattro caratteristiche fondamentali che il medico tiene in considerazione per la diagnosi di RLS.

1. Bisogno irresistibile e intenso di muovere le gambe, generalmente associato a sintomi sensitivi (dolore, “punture di spilli”, parestesie)
2. Irrequietezza e agitazione, espressa con la necessità di muoversi poiché il movimento genera immediato sollievo (c’è un bisogno irresistibile e intenso di muovere le gambe)
3. Netta accentuazione dei sintomi con il riposo (da seduti, sdraiati)
4. Peggioramento dei sintomi alla sera, al momento di andare a letto e/o nelle prime ore della notte (difficoltà ad addormentarsi e frequenti risvegli notturni)

L’esordio e il decorso dei sintomi della RLS

• La RLS può esordire a qualsiasi età, persino nella prima infanzia, ma diventa più frequente con il passare degli anni.

• Come gli adulti, anche i bambini riportano la stessa sintomatologia con difficoltà ad addormentarsi e frequenti risvegli. Inoltre, i bambini con RLS presentano una riduzione del tempo totale dedicato al sonno e sembrano essere anche più frequenti i problemi del comportamento e dell'umore.

• Nella RLS è raro assistere a una riduzione spontanea (parziale o completa) dei disturbi e, di solito, i sintomi restano uguali o tendono a peggiorare con il trascorrere degli anni.

• Nella donna, si può verificare un esordio dei sintomi della RLS in una condizione di gravidanza o all’ingresso in menopausa.

• I sintomi della RLS possono precedere spesso di alcuni anni la diagnosi della malattia e ciò è dovuto alla difficoltà di effettuare una diagnosi precoce: ci si rivolge al medico in ritardo e si descrivono disturbi che si possono facilmente attribuire ad altre malattie (es. insonnia, disturbi circolatori, dolori articolari, ecc.).

• Uno studio recente ha evidenziato che una diagnosi corretta di RLS viene eseguita in meno del 10% dei pazienti affetti da questa malattia, mentre le diagnosi più frequentemente rilevate sono la "cattiva circolazione", l’artrosi, la lombosciatalgia, e le vene varicose.

• Ciò assume un aspetto di maggior gravità se si pensa che l'impatto della RLS sulla qualità della vita di chi ne soffre è addirittura maggiore di quello provocato da malattie comuni quali l'ipertensione, il diabete, l'artrite o da disturbi cardiocircolatori quali l'insufficienza cardiaca, l'infarto o l'angina.

Chi fa la diagnosi di RLS?

La diagnosi di RLS si basa soprattutto su criteri clinici (storia clinica e familiare, visita medica, domande sui sintomi, sui disturbi del sonno, etc) in genere non sono necessari esami specifici e costosi (come ad esempio la polisonnografia). L'uso di un questionario appositamente realizzato per identificare la RLS è generalmente più che sufficiente. Sarà poi il medico stesso a consigliare o meno una visita specialistica.

Pur essendo così diffusa nella popolazione, la malattia viene spesso ignorata ed è certamente sottostimata. La RLS rappresenta infatti la seconda o la terza causa più comune dei disturbi del sonno e, quando correttamente diagnosticata, consente al medico di poter curare quei soggetti che da anni soffrono d’insonnia, di ansia e di depressione.

Quali sono le ragioni che impediscono a chi soffre di RLS di avere una rapida diagnosi?
Innanzitutto, sappiamo quante difficoltà incontra chi davvero soffre di RLS nel descrivere i propri sintomi; spesso, la persona con RLS finisce col riportare al proprio medico un quadro mal definito con vaghe sensazioni di fastidio, dolore, ansia, insonnia e affaticamento.

Eppure il ruolo e l'attività del medico di famiglia dovrebbero facilitare il riconoscimento di questa malattia perché egli ha, in genere, un rapporto costante e continuo con i propri assistiti e può facilmente riconoscere i quattro elementi fondamentali della RLS:
1. il desiderio urgente di muovere le gambe, spesso associato a formicolio e ad alcune alterazioni della sensibilità
2. l’aggravarsi dei sintomi con il riposo e l'inattività
3. la scomparsa dei sintomi con il movimento (parziale o totale)
4. la comparsa dei sintomi durante il sonno e l'inattività notturna

Come si valuta la RLS?

Esistono oggi alcuni strumenti realizzati sotto forma di questionari che sono appositamente messi a punto e indicati per poter valutare la RLS e il suo impatto sulla qualità di vita delle persone che ne soffrono.

Questionario IRLS
È uno strumento che deve essere compilato dal medico curante ed è in grado di rilevare e di valutare la severità dei sintomi della RLS: consiste di un questionario di 10 domande che attribuisce un punteggio preciso alla gravità della malattia.
Il questionario valuta i seguenti aspetti della malattia:
• il disturbo sensitivo
• la componente motoria
• la frequenza
• l'insonnia
• la sonnolenza
• l'impatto generale della malattia sulle comuni attività quotidiane

Può inoltre risultare utile al medico per valutare l'efficacia della terapia impostata e personalizzarla alle singole esigenze individuali.

RLS-6 Rating Scale
Si tratta di un questionario che viene compilato da chi soffre di RLS (magari con l’aiuto del proprio medico curante per rispondere meglio ad alcune domande) che può valutare l'impatto della malattia sulla qualità del sonno indagando anche sulla gravità dei sintomi rilevati nelle differenti situazioni della vita quotidiana.

Restless Legs Syndrome Quality of Life (RLS-QoL)
Si tratta di un questionario che viene compilato da chi soffre di RLS (magari con l’aiuto del proprio medico curante per rispondere meglio ad alcune domande) che valuta l'impatto della malattia sulla propria qualità di vita.

Come si cura la RLS?

La terapia della RLS deve tener conto della gravità della malattia e il medico, di fronte a casi di RLS non particolarmente complessi, valuterà i sintomi e il quadro clinico del soggetto per poter instaurare il trattamento più adeguato sulla base dell’efficacia dei farmaci oggi disponibili, della loro specifica indicazione nella terapia della RLS e della loro compatibilità con altre eventuali terapie prescritte allo stesso soggetto per curare altre patologie associate.

Oggi, con ottimi risultati, la terapia della RLS si avvale di farmaci dopamino-agonisti, e/o, nei casi più complessi di oppioidi e solo dopo un'attenta valutazione dell’efficacia sul controllo dei sintomi nel tempo, il medico curante sarà in grado di identificare il farmaco o i farmaci più utili per la terapia e come usarli.

Il farmaco prescritto, salvo diversa indicazione del proprio medico, deve essere assunto 1 o 2 ore prima del momento in cui solitamente compaiono i sintomi e il benefico è in genere immediato (in caso contrario il medico potrà intervenire aggiustando il dosaggio del farmaco prescritto in base ai risultati terapeutici ottenuti).

Alcune modifiche del proprio stile di vita possono influire molto positivamente sulla malattia.

Utili suggerimenti comportamentali
• Ridurre il più possibile fumo e alcool (non si sbaglia mai!).
• Ridurre l’assunzione di alimenti e bevande contenenti cioccolata e caffeina (tè, caffè) perché, nonostante diano l’impressione di alleviare i sintomi, spesso tendono solo a ritardarne la comparsa e a peggiorarne l’intensità.
• Non contrastare il bisogno di muovere le gambe, quando è possibile ci si dovrebbe alzare e camminare.
• Non pensare troppo alla malattia!
• Imparare ad eseguire alcuni esercizi di rilassamento prima di coricarsi.
• Non prendere farmaci senza consultare il medico.

Utili suggerimenti inerenti il sonno
• Cercare di andare a dormire e di risvegliarsi sempre alla stessa ora.
• Utilizzare la camera da letto solo quando si vuole dormire.
• Fare un moderato esercizio fisico durante la giornata, almeno 4 ore prima del momento di coricarsi.
• Non assumere pasti abbondanti la sera tardi.
• Non fare che il sonnellino pomeridiano superi i 20 minuti.
• Non insistere nel rimanere a letto se non ci si addormenta entro 30-45 minuti; meglio dedicarsi a qualcosa che possa giovare al rilassamento.

Neureca A.I.M.S. EARLS